В 1845 году Р. Вирхов описал больную 55 лет, умершую от заболевания крови. На вскрытии он обнаружил резко увеличенную селезенку и наличие в сердце и сосудах желтовато-сероватой массы, напоминающей гной. Микроскопическое исследование последнего выявило в нем большое количество элементов белой крови, увеличение которых Вирхов связал с первичным поражением селезенки и назвал это заболевание белокровием (Leukemia).
В 1870 г. Neuman доказал, что первично при этом заболевании поражается не селезенка, а костный мозг. Болезнь получила название «миелоидная лейкемия». В настоящее время это заболевание обозначается как «миелоидный лейкоз».
Хронический миелоидный лейкоз относится к миелопролиферативным опухолям кроветворной системы, возникающим из ранних клеток — предшественниц миелопоэза (нейтрофильного ряда), сохраняющих способность дифференцироваться до зрелых клеток. Основной клеточный субстрат хронического миелолейкоза составляют созревающие и зрелые клетки гранулоцитов, преимущественно нейтрофилы.
Хронический миелолейкоз встречается преимущественно в возрасте от 20 до 60 лет чаще у мужчин.
Этиология этого заболевания созвучна в целом с этиологией гемобластозов. Речь идет прежде всего о врожденных или приобретенных хромосомных дефектах. В 86-88% случаев при хроническом миелолейкозе во всех клетках костного мозга, за исключением лимфоцитов, обнаруживается Ph-хромосома, она вдвое меньше обычной.
Впервые ее нашли при миелолейкозе Nowell и Hurigezford в 1969г. в Филадельфии, откуда и произошло ее название — Ph-хромосома (филадельфийская). Приобретенные хромосомные нарушения (транслокации, делеции и др.) возникают, как уже упоминалось ранее, под влиянием мутагенных факторов (радиация, химические факторы, лекарственные воздействия, вирусы). Мутировавшие клетки в последующем начинают усиленно делиться и весь кроветворный аппарат костного мозга переключается на продукцию одной какой-то клетки (процесс клонирования), которые подавляют другие ростки кроветворения.